כיצד מאבחנים את מחלת פומפה?
ניתן לאבחן את מחלת פומפה באמצעות בדיקת דם המודדת את פעילות האנזים GAA. בדיקות גנטיות יכולות לשמש גם כדי לאשר את האבחנה ולזהות את המוטציה הגנטית הספציפית האחראית למחלת פומפה. אבחון מוקדם הוא חיוני, שכן טיפול מוקדם יכול לשפר את התוצאות ולמנוע סיבוכים נוספים.
מהם הטיפולים הזמינים למחלת פומפה?
נכון לעכשיו, אין תרופה למחלת פומפה. עם זאת, ישנם טיפולים זמינים שיכולים לסייע בניהול תסמינים ולשפר את איכות החיים. טיפול בתחליפי אנזים (ERT) הוא הטיפול הנפוץ ביותר למחלת פומפה. ERT כרוך בהחדרת גרסה שונה של האנזים החסר ישירות לזרם הדם, מה שיכול לסייע בפירוק גליקוגן ולמנוע הצטברותו ברקמות. טיפולים אחרים עשויים לכלול תמיכה בדרכי הנשימה, פיזיותרפיה ותרופות לטיפול בסימפטומים.
כיצד יכול שיקום לעזור לאנשים עם מחלת פומפה?
שיקום יכול למלא תפקיד קריטי בשיפור התוצאות עבור אנשים עם מחלת פומפה. צוות הרפואה שלנו ב-GRC מנוסה במתן תוכניות שיקום מותאמות אישית שיכולות לסייע בניהול תסמינים, לשפר את הניידות ולשפר את איכות החיים. השיקום עשוי לכלול פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, ריפוי בדיבור וריפוי נשימתי. הצוות שלנו עובד בשיתוף פעולה הדוק עם המטופלים כדי לפתח תוכניות טיפול אישיות העונות על הצרכים והמטרות הייחודיות שלהם.
לסיכום
מחלת פומפה היא הפרעה גנטית נדירה שעלולה לגרום לחולשת שרירים, קשיי נשימה וסיבוכים אחרים. ב-GRC, אנו מחויבים לספק שירותי שיקום מקיפים לאנשים שנפגעו ממחלת פומפה. צוות אנשי הרפואה שלנו, בראשותו של ד"ר עופר קרן, מומחה לטיפול במחלת פומפה, מחויב לסייע למטופלים להשיג את מטרות השיקום שלהם. שירותי השיקום שלנו ממומנים במלואם על ידי קופת החולים, כך שאין צורך לחשוש מהנטל הכספי של הטיפול. צור איתנו קשר עוד היום כדי ללמוד עוד על איך אנחנו יכולים לעזור לך או לאדם אהוב עם מחלת פומפה.
הידעת? שחקן הכדורגל המפורסם בומר אסיסון הקים קרן עבור בנו, שאובחן כחולה במחלת פומפה, וגייס מיליוני דולרים למחקר.
לפרטים נוספים על קבלת התחייבות מקופת החולים לשיקום בGRC לחצו כאן או התקשרו 8363*
מקורות:
"Pompe Disease Fact Sheet." National Institute of Neurological Disorders and Stroke, U.S. Department of Health and Human Services, www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Pompe-Disease-Information-Page.
"Pompe Disease." Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 23 Jan. 2020, www
